ST. GEORGE — Cuando los hijos de Lester y Noreen Jessop fueron oficialmente diagnosticados con la misma enfermedad terminal, se le dijo a Noreen Jessop que disfrutara del tiempo con sus hijos, porque era posible que no pasaran de los 10 u 11 años de edad. Sin embargo, esta familia de St. George, ha encontrado esperanza en una fundación con sede en Oregón que tiene lo que creen que es el mejor tratamiento posible para la enfermedad.
Lester y Noreen tienen tres hijos: Daron (10), Aubrey (4 1/2) y Angela (4 1/2). Los tres fueron diagnosticados con neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (pantothenate kinase-associated neurodegeneration), un raro trastorno del movimiento neurológico. La enfermedad se caracteriza por la degeneración progresiva de regiones específicas en el sistema nervioso central causadas por la acumulación de hierro en el cerebro, según la información de la Organización Nacional de Enfermedades Raras.
La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa está marcada por movimientos involuntarios anormales, alteraciones en el tono muscular y disturbio postulares. Las personas con la enfermedad carecen de una sustancia química necesaria para metabolizar una vitamina en el cerebro. Sin niveles normales de este metabolito, parte del cerebro se degenera, causando problemas severos con caminar, coordinación, visión, habla y tragar.
Típicamente aparece en la primera infancia, aunque también puede aparecer en la adolescencia y adultez temprana. En la mayoría de los casos, la progresión de la enfermedad se extiende durante varios años, lo que lleva a la muerte en la infancia o adultez temprana.
Pero una fundación en Portland, Oregon, conocida como Spoonbill Foundation ha identificado un compuesto que creen que pueden cambiar el curso de la enfermedad.
La fundación ha estado estudiando y cuidando a las personas con neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa por más de dos décadas, y han dicho que los resultados de las pruebas de laboratorio han demostrado lo siguiente:
- Cuando un ratón con neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa se alimenta con el compuesto en cuestión, repara todos los signos (biomarcadores) de enfermedad en el cerebro.
- Cuando el compuesto se alimenta a células de neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa de humanos, los niveles anormales del biomarcador cambian para coincidir con las células de personas sanas.
- Los resultados han demostrado la necesidad de solo pequeñas dosis para corregir por completo los signos de la enfermedad en el cerebro del ratón, pero incluso dosis muy altas del compuesto no causan efectos secundarios negativos en el ratón.
- Los mismos biomarcadores anormales en el cerebro del ratón con qué también son anormales en la sangre de las personas con esta enfermedad. Esto es importante para la fundación porque proporciona una manera objetiva y bioquímica para medir la enfermedad y su respuesta a los tratamientos farmacológicos.
“Nos hemos reunido con el United States Food & Drug Administration y la agencia respalda nuestro plan para trasladar rápidamente el compuesto a los seres humanos”, dijo la información en el sitio web de la fundación. “Anticipamos que las agencias reguladoras de Europa y alrededor del mundo seguirán el ejemplo de la FDA”.
Los hallazgos prometedores han dado esperanza a la familia Jessop, al igual que a las familias alrededor del país que ven los efectos de la enfermedad a diario.
El hijo mayor de los Jessop, Daron, comenzó a mostrar signos de regresión desde que tenía un año, dijo Noreen Jessop. No gateó hasta que tenía 13 meses y nunca ha caminado. La familia pasó 9 años y medio haciendo todo tipo de pruebas, pero no fue hasta Junio del 2017 que obtuvieron el diagnóstico oficial de que era neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa.
Las dos hijas de Jessop, gemelas Angela y Aubrey, mostraron patrones similares a su hermano, y los tres mostraron las mismas imágenes cerebrales indicando acumulación de hierro.
En el verano de 2017 cuando recibieron el diagnostico, la familia estaba desconsolada, pero ahora Lester y Noreen Jessop están esperanzados que el nuevo compuesto sea beneficioso para tratar la enfermedad no solo para sus hijos, sino para todas las familias que son afectadas, dijeron.
“La actitud completa de nuestro hijo ha mostrado signos de mejora”, dijo Lester Jessop, agregando que Daron gateó para su fisioterapeuta por la primera vez en dos años.
“Eso es esperanza”, dijo Lester Jessop.
Pero trasladar el compuesto a ensayos clínicos para humanos tiene un gran precio. Para tener una prueba robusta con la mayor cantidad de participantes posible, la fundación estima que necesitará $2 millones en fondos. Para muchas familias, esperar la droga se ha convertido en una carrera contra el reloj, dijo Noreen Jessop.
Los amigos de la familia Jessop, junto con la Kalamity Dance Krew, han organizado un concierto benéfico a llevarse a cabo el Miércoles en la Pine View High School a las 6 p.m. La beneficiencia incluirá una venta de pasteles, cena de Hungry Howie y un concierto presentando Kalamity Dance Krew, bailarines de The Vault y otros artistas de la zona.
Los boletos son $10 en la puerta o llamando al 435-216-8974. Las ganancias van directamente a ayudar a la familia Jessop a recaudar dinero para la fundación.
“Estas son las personas más generosas que hayas conocido”, dijo Mike Stewart, un amigo de la familia Jessop. “Son la gente real, la sal de la tierra”.
Stewart dijo que estar alrededor de Lester Jessop, un miembro de Southern Utah Home Builder’s Association con Prime Excavating, es como estar con una celebridad: Todo el mundo lo conoce y lo ama. Este concierto benéfico es una oportunidad para devolver a la familia que ha hecho tanto para la comunidad, dijo Stewart.
Tanto Lester como Noreen Jessop dijeron que recaudar los fondos es una oportunidad para ayudar a las familias afectadas por la enfermedad, especialmente para aquellos que no tienen lo medios o el tiempo para hacerlo por sí mismos.
“Va más allá de solo nuestros niños”, dijo Lester Jessop.
También se ha establecido una página en GoFundMe para ayudar a recaudar fondos adicionales. Aquellos que no puedan asistir pueden donar en la GoFundMe page.
Detalles del evento
- Qué: Jessop Family Fundraiser Benefit Concert.
- Cuando: Miércoles, 28 Feb., 6 p.m.
- Dónde: Pine View High School ,2850 E. 750 N., St. George.
- Coste: $10; venta de pasteles y otras compras varían
- Compra de boletos: Llamando al 435-216-8974 o en la entrada.
- GoFundMe: Give So They Can Live.
Email: [email protected]
Twitter: @STGnews